标题：
Susac综合征一例
讲者：
徐丽玲
单位：
北京大学人民医院
播放：
2358
论文摘要：
患者女，28岁，主因反复视力低下伴视物模糊6年至我科就诊。患者2011年1月突发出现右眼视物模糊，眼科急查视力左侧0.25、右侧 0.32，眼底造影示右视网膜动脉栓塞，诊断为“右视网膜动脉闭塞”，给予扩血管对症治疗。1月后患者视力改善，至我科就诊化验ANA1:80，抗内皮细胞抗体、抗双链DNA抗体、抗ENA抗体、抗磷脂抗体均阴性，建议继续眼科就诊、定期复查。2012年7月患者突发左眼下方视野缺损，复查眼底造影示双侧视网膜动脉栓塞，复查仍ANA 1:80，余自身抗体阴性，继续扩血管治疗后视力恢复。2016年4月因工作压力大突发右耳耳聋，给予甲强龙冲击治疗4天，症状缓解。2016年8月反复出现双眼视物遮挡，眼底造影示双侧视网膜动脉栓塞，给予曲安奈德注射、扩血管治疗后仍出现双眼视力轻度下降，故于2016年10月再次至我科就诊。追问病史，患者曾于2008年确诊为精神分裂症，服用阿立派唑症状缓解，服用至今。此外，患者期间一直有发作性头疼，头颅核磁平扫显示双侧基底节区、半卵圆中心少许腔隙灶，脑循环动力学、经颅多普勒超声、脑电图均阴性。结合上述病史，患者有精神分裂病史，此次发病出现双侧视力低下伴右耳突发性耳聋，排除其他疾病后考虑诊断为一种罕见血管炎-Susac综合征，给予糖皮质激素（50mg/d）、环磷酰胺（400mg/每周一次，4次后改为每2周一次）及丙种球蛋白（每天20g，连续5天为一个疗程）间断治疗。现患者病情稳定，在半年治疗过程中，患者因激素减量过快出现一次双眼视力异常，激素再次加量后好转，目前丙种球蛋白共用两个疗程，激素缓慢减量至25mg/d，未再发视物模糊、听力异常等不适，现仍在随访观察中。
Susac综合征（Susac Syndrome）是一类以急性脑病、视网膜分支动脉闭塞和听觉受损为典型三联征的临床罕见病。该疾病于1979年由美国医生Susac首次报道，并于1994年正式命名，其确切的病因及致病机制仍不清楚。有研究认为，Susac综合征可能是一种潜在的自身免疫性疾病，因自身免疫功能异常引起的微血管病变，从而导致小血管阻塞，进而造成大脑、视网膜、耳蜗的微梗死灶，引起上述典型的三联征。目前，Susac综合征尚无统一的诊断标准，主要依靠患者的临床表现进行诊断。现认为，若患者出现三联征中的两种症状，并伴随头颅MRI特异性表现、眼底特异性发现或血清AECA阳性，可以考虑诊断Susac综合征。值得一提的是，研究显示仅13%的患者于发病初期即可出现典型的三联征，多数患者症状较迁延。治疗上，现推荐将糖皮质激素作为首选药物，可联合免疫抑制剂、丙种球蛋白、抗凝等治疗，多数患者治疗后预后较好，无复发现象。本例患者存在多年精神分裂病史，并伴长期发作性头疼史，近年来反复发作双侧视力低下或模糊，伴一次突发右耳耳聋，结合头颅核磁平扫及眼底造影结果，考虑Susac综合征诊断明确。且当前糖皮质激素联合环磷酰胺治疗有效，但治疗过程中激素不宜减量过快，应参照系统性血管炎的治疗标准缓慢减量。目前，据不完全统计我国仅有9例Susac综合征的相关报道，希望以此为例，提高广大医生对Susac综合征的认识。
京公网安备 11011502002826号
