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李懿莎:1例误诊为“硬皮病”的迟发性皮肤型卟啉病 PPT讲座视频 中华医学会第二十二次全国风湿病学学术会议
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标题： 1例误诊为“硬皮病”的迟发性皮肤型卟啉病
讲者： 李懿莎
单位： 中南大学湘雅医院
关键词：
硬皮病、迟发性皮肤型卟啉病
播放： 2455
论文摘要： 目的 回顾性分析一例被误诊为系统性硬化症的迟发性皮肤型卟啉病患者的临床资料及诊治经过，以提高临床上对卟啉病的认识，减少误诊。  
材料与方法 患者，男，47岁，因面颈手背部水疱15年，皮肤变硬11年入院。15年前出现面颈、手背部散发性水疱，日晒后加重。11年前患者出现面颈、胸背部、双手伸侧皮肤变硬，色素沉着伴色素脱失斑，无雷诺现象、指端溃疡等不适，就诊于我院行颈部皮肤活检考虑系统性硬化症。既往17年前曾诊断癫痫，一直服用卡马西平，症状控制可，2年后出现水疱停药，癫痫未复发。有吸烟、饮酒史。否认遗传性疾病家族史。入院体查：右手背可见一直径约3cm圆形黑痂。面颈、胸背部、双手伸侧皮肤变硬，色素沉着伴色素脱失斑。双肺呼吸音稍粗，右下肺可闻及细湿罗音。腹软，上腹及右下腹轻压痛，无反跳痛。辅助检查：血常规 正常；尿常规：白细胞1+，酮体1+，尿胆原1+。肝功能：TBIL 19 µmol/L，ALT 134.3 U/L，AST 67.9 U/L，γ-GT63.1 U/L。狼疮全套+ANA谱 均为阴性；免疫全套：补体C3 704 mg/L，免疫球蛋白A 3920 mg/L。铁蛋白590 µg/L。肺部CT：双下肺间质性肺炎。肺功能示中度阻塞性通气功能障碍，弥散功能中度下降。尿卟啉试验阳性。尿液Wood灯试验阳性。血卟啉病相关基因检测示UROD致病突变。诊断迟发性皮肤型卟啉病。
结果 予以羟氯喹、腺苷蛋氨酸、乙酰半胱氨酸及对症治疗，患者病情好转，无新发皮损。定期随访。
结论 临床上针对迟发性皮肤型卟啉病疑似患者应详细询问病史，完善相关基因检测有利于疾病的确诊，以免误诊。
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李懿莎

风湿免疫科

中南大学湘雅医院

中南大学湘雅医院医学博士，主任医师, 硕士研究生导师

中南大学湘雅医院风湿免疫科主任医师

中南大学湘雅医院风湿免疫科副主任

中华医学会风湿病学分会青年委员

中国医师协会风湿免疫科医师分会青年委员

中国医师协会风湿免疫科医师分会风湿病相关肺血管/间质病（学组）委员

湖南省医学会风湿免疫病学专业委员会副主任委员

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