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耿研:披着羊皮的狼——Erdheim-Chester病一例 PPT讲座视频 中华医学会第二十二次全国风湿病学学术会议
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标题： 披着羊皮的狼——Erdheim-Chester病一例
讲者： 耿研
单位： 北京大学第一医院
关键词：
Erdheim-Chester病 非郎格汉组织细胞增生症 骨痛 多系统受累
播放： 3217
论文摘要：   病历摘要：患者41岁女性，主因“双小腿发凉、疼痛3月，低热1月”入院。3月前双小腿发凉、疼痛。1月前低热，最高37.5℃，可自行退热。既往皮肌炎10年，激素治疗1年后停药。查体：T36.5℃，心肺腹未见异常。四肢关节无红肿、压痛。双下肢皮温、皮色正常。四肢肌力、肌张力正常。辅助检查：血尿常规、肝肾功能、肌酶正常，ESR 7mm/h (0-20mm/h)，CRP 8.34mg/L↑(<8mg/L)。ANA，抗ds-DNA，抗ENA谱，免疫球蛋白，补体，RF，抗CCP抗体正常。PPD(+++)，TB-spot阳性。胸CT、腹B超、头颅MR正常。双膝X线：双侧股骨下端及胫骨上段骨质硬化影。左膝MRI：左膝关节周围股骨及胫骨异常信号改变，考虑骨梗死。骨显像：双侧股骨及双侧胫骨近膝关节对称性血运丰富，代谢旺盛灶。PET-CT：双侧股骨下部、胫骨上部骨内膜增厚，骨松质密度增高，双侧股骨上部骨髓腔内多发葡萄糖代谢增高。骨髓涂片、活检未见异常。CT引导下左胫骨穿刺病理：骨内不规则组织细胞增生、聚集，伴淋巴、浆细胞浸润，部分骨小梁脂肪细胞大片变性坏死，伴粉染无定形泡沫样物质沉积，伴骨小梁破坏。免疫组化：CD20+，CD3+，CD6（KP）+，CD68（PGM1）+，CD1a-，S-100-，CD21-，FXIIIa+，骨内脂质样物质沉积伴组织细胞增生。结合临床、影像学及病理特点，诊断为Erdheim-Chester病。予强的松60mg Qd口服，环孢素A 75mgBid治疗，异烟肼0.3gQd预防性抗结核治疗。随访2年，激素规律减量，患者无发热，骨痛好转， ESR、CRP正常，复查膝关节MR、骨显像提示病变好转，停用激素，将环孢素A换为环磷酰胺50mgQd口服。
    Erdheim-Chester病是一种病因不明的罕见的非郎格汉组织细胞增生症，以长骨干骺端及骨干对称性、弥漫性骨硬化为主要特点，股骨、胫骨为最常见累及部位，临床多表现为骨痛。大约50%患者伴随有骨骼外系统受累，可累及腹膜后、心脏、心包、肺脏、胸膜、中枢神经系统及眼球、皮肤等。X线、骨显像对特征性骨质病变有高度提示。病理特点为泡沫样细胞侵犯组织形成脂质肉芽肿，免疫组化特征为组织细胞标记CD68阳性，来源于树突状标记CD1a和S-100阴性，提示为非朗格汉组织细胞。该病罕见，预后较差，临床表现形式多样，易被误诊，及时正确的诊断对改善预后极其重要。
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耿研

风湿免疫科

北京大学第一医院

    耿研，女，毕业于北京大学医学部，临床医学博士，师从张卓莉教授，现任北京大学第一医院风湿免疫科主治医师。论文和病例多次被选中在全国和北京风湿病年会上进行大会发言和病例汇报。

北京大学第一医院风湿免疫科副主任

中华医学会风湿病学分会青年委员兼秘书

中国初级保健基金会风湿免疫学专委会委员

中国医师协会风湿免疫科医师分会影像学组秘书

    2011年开始学习肌肉骨骼超声，并从事相关临床及科研工作，多次参加国内外肌骨超声相关会议交流，并发表SCI文章数篇，获得EULAR认证肌肉骨骼超声中级证书。2012年来，与来自香港、台湾、欧洲等国家地区培训师合作，组织、参与国内肌骨超声培训20余次。参与编写张卓莉教授主编的《风湿性疾病的肌肉骨骼超声&mdash;&mdash;标准化操作及应用》一书。

   

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