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曾华松:Primary Immunodeficiency Diseases of Chinese Children in Guangdong Area During a 10-Year Period PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
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标题： Primary Immunodeficiency Diseases of Chinese Children in Guangdong Area During a 10-Year Period
讲者： 曾华松
单位： 广州市妇女儿童医疗中心
关键词：
primary immunodeficiency clinical manifestation genetic analysis
播放： 1774
论文摘要： Objective This study aimed to describe the frequency and clinical spectrum of 126 patients with primary immunodeficiency diseases (PIDs) in Guangzhou Women and Children’s Medical Center from China over the last 10 years.
Methods We retrospectively analyzed the records of all the patients identified to have specific PID from January 2006 to December 2015.The diagnosed patients were classified according to guidelines of International Union of Immunological Society (IUIS) into nine different sub groups.
Results In total, 126 children (88.9% males) from 125 unrelated families met the criteria and were included. PIDs spectra were as follows:51 patients were diagnosed as “Predominant antibody deficiencies(40.5%),”43(34.1%) with “Combined immunodeficiencies，” 15 (11.9%) with“Congenital defects of phagocyte number, function, or both,”13(10.3%) with “Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features” ,2(1.6%) with“diseases of immune dysregulation” and 2(1.6%) with “Autoinflammatory disorders” .Patients from Guangdong and Guangxi provinces accounted for 49.2% (n = 62). The patients aged from first day of life to 14 years old .The median age of onset at presentation was 2.5months (range 1 day -96 months) and the median time to the diagnosis was 12 months（range 2 -168 months）. Genetic analysis was performed in 97 patients (77%).57 different mutations were identified from 9 pathogenic genes in 64 unrelated patients. 4 novel mutations were detected. 26 carriers were identified from 21 families. Pneumonia was the most common infections（n=90，71.4%）.61 patients had infections in two to four organs (48.4%).Autoimmune hemolytic anemia was the most common manifestation of autoimmunity.None of the patients in this study developed malignancy. 56 patients (44.4%) received intravenous broad-spectrum antibiotics and 72 patients （57.1%）received intravenous immunoglobulin (IVIG). Only one patient with ADA-SCID received an unrelated cord blood transplant(6/10 HLA matched donor) without pretreatment conditioning. The percentage of donor chimerism was 7.5% on day +14，and the patient died of respiratory failure caused by the pulmonary and intracranial infections on day +26. In this cohort ,51 patients（40.4%）were alive and 55 patients（43.7%）died from severe infections.
Conclusion We hope our study can reinforce awareness and education of medical stuff about PIDs ,improve the diagnostic and therapeutic techniques ,and which could improve the quality of life among patients with PIDs in the near future.

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曾华松

过敏风湿免疫科

广州市妇女儿童医疗中心

曾华松，广州市妇女儿童医疗中心、广州市儿童医院免疫性疾病科（过敏免疫风湿科，Allergy,Immunology and Rheumology Department) 主任、学科创始人及带头人，主任医师，博士研究生导师。 ... 更多
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