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冀浩然:123例中国髓鞘低下性脑白质营养不良患者临床及遗传学分析 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
标题: 123例中国髓鞘低下性脑白质营养不良患者临床及遗传学分析
讲者: 冀浩然
单位: 北京大学第一医院
播放: 2338
论文摘要: 目的 分析中国髓鞘低下性脑白质营养不良(Hypomyelinating Leukodystrophy,HLD)患者临床及遗传学特点。
方法 收集患儿及家系临床资料包括病史、体格检查、头颅MRI及其他辅助检查结果。遗传分析方法包括白质脑病基因靶向捕获高通量测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)、Sanger 测序技术等。
结果 123例患者符合HLD临床诊断,包括95例佩梅病(PMD),12例佩梅样病(PMLD),5例GM1神经节苷脂沉积病,3例GM2神经节苷脂沉积病,伴有基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良(HABC),Sjogren-Larsson综合征,毛发低硫性营养不良症,痉挛性截瘫35型(SPG35),枫糖尿病,神经元蜡样脂褐质沉积病(NCL),染色体18q缺失综合征。发育落后、眼震及肌张力降低出现的比例为100% (123/123)、 90.24%(111/123)及56.91% (70/123),头颅MRI均以白质T2像信号弥漫性增高为主要表现。123例患者中遗传诊断113例(113/123,91.27%),突变基因包括PLP1、GJC2、GLB1、 HEXA、TUBB4A、ALDH3A2、POLR3A、FA2H、ERCC2及BCKDHB,发现未报道突变23例。发现1例染色体18q缺失综合症。
结论 本研究首次在中国患者中进行大样本量髓鞘低下性脑白质营养不良临床及遗传学研究,扩大了该病的临床表现及遗传突变谱,为患者家庭提供了准确的遗传咨询及产前诊断。

儿科研究室

北京大学第一医院

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