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李西华:从复旦儿科医院800例DMD患儿管理浅谈罕见病队列研究 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
标题: 从复旦儿科医院800例DMD患儿管理浅谈罕见病队列研究
讲者: 李西华
单位: 复旦大学附属儿科医院
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论文摘要: 背景  2011年、2014年及2016年欧盟、日本和美国相继发布了Duchenne肌营养不良医疗管理指南,为如何实行DMD规范化的诊治管理模式起到了推动作用。我国是罹患(DMD/BMD)肌营养不良人数最多的国家之一,为此本研究按日本Remudy的登记表(http://www.remudy.jp/)设计,对国内800例DMD/BMD患儿(以华东地区为主)进行了综合数据库的建立,为建立国内DMD的诊治规范及队列研究提供方案。
方法  研究对象为2011年8月-2016年5月就诊于复旦大学附属儿科医院的800例DMD/BMD患者,就年龄、地域分布、确诊年龄、DMD基因突变类型、病理、血清生化指标、家族史、步行能力、心肺功能、激素治疗评价、康复和门诊随访次数调查研究。
结果  796例患儿均通过基因诊断或肌肉活检确诊,其中4例通过mRNA水平检测;患儿分布地区人数递减顺序是江苏>安徽>浙江>江西>上海>福建>山东>河南;DMD基因突变类型以大片段缺失为主;DMD血清25羟基维生素D水平均明显低下;家族遗传史占24%;12% 的DMD患儿已丧失行走能力,BMD患儿全部能行走;接受0.75mg/kg/day强的松治疗的DMD患儿运动功能,包括6分钟行走时间、从地面爬起时间和上楼梯时间均有明显改善;
结论  DMD/BMD患儿综合数据库的分析研究国内特别是华东地区DMD/BMD精准表型和自然病程的演变、为疾病干预研究奠定基础、为呼吁我国加强DMD多学科全面医疗建设提供了详实的数据。

神经内科

复旦大学附属儿科医院

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