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倪燕:20例Dravet综合征的生酮饮食治疗研究 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
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标题： 20例Dravet综合征的生酮饮食治疗研究
讲者： 倪燕
单位： 复旦大学附属儿科医院
关键词：
Dravet综合征 难治性癫痫 生酮饮食
播放： 1921
论文摘要： 目的 20例药物难治且发作频繁的Dravet综合征患者进行生酮饮食治疗，旨在观察生酮饮食的疗效与安全性，改善患者预后。
对象 收集2013年12月至2015年12月间就诊于复旦大学附属儿科医院神经科采用KD治疗的20例Dravet综合征患者（入选标准：①符合DS的诊断标准；②合理使用AEDs治疗后，KD前3个月的发作频率≥1次/月；③取得家长的知情同意）。病例资料包括：①20例中，男13例，女7例；②入组中位年龄27.5个月；③18/20患者 SCN1A基因突变阳性；④16例典型Dravet综合征。
方法 1.KD启动方案：以2：1（1个月后）过渡为4：1KD方案，观察4：1至少3个月后评估疗效；KD管理包括MDT团队与专病门诊。2.KD疗效评估：①不同疗程的保留率；②应用
Engel分级进行发作疗效评估；③认知评估（自定观察评定表（略）;④脑电图评估：KD入组时和KD
6月后进行VEEG随访，记录背景活动与发作性异常的改善情况。⑤安全性评估。
结果 1. KD保留率：随访2:1
KD方案1个月、4:1
KD方案 3、6个月的保留率分别为95.0%，90%，70%。2. KD疗效评估：随访4:1
KD方案3、6个月时，KD有效率分别为15/18(83.3%)、14/18(77.8%)。3. 认知评估：18例患者中，14（77.8%）例认知有提高，4例无改变。4. VEEG评估：KD 6个月后改善率6/7(85.7%)，1例无变化。5. KD安全性：①不良反应：启动初期7/18例(38.9%)出现一过性嗜睡乏力；疗效评估期2/18例(11.1%)出现便秘，维持治疗期未见不良反应。②生化指标：KD 1个月9/15血脂增高，KD 3个月7/13血脂增高，KD 6个月4/8血脂增高，均在危急值以下；低蛋白血症4例且均＞55g/L。6. 药物调整：KD后AEDs药物种类减少。7.疗效相关因素分析无显著相关性。
结论 ①生酮饮食治疗Dravet综合征多数病例安全有效，可作为AEDs无效且发作频繁的患者的治疗选择；②生酮饮食改善Dravet综合征的认知观察，其机制与KD疗程值得进一步探究。
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倪燕

神经内科

复旦大学附属儿科医院

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