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羊蠡:PCDH19基因突变所致的EFMR患儿2例报道并文献复习 PPT讲座视频中华医学会第二十一次全国儿科学术大会

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标题： PCDH19基因突变所致的EFMR患儿2例报道并文献复习

讲者：羊蠡

单位：湘雅医院

关键词：

限于女性的癫痫伴智力低下 PCDH19 Dravet 综合征新发突变

播放： 2108

论文摘要：

目的总结PCDH19基因突变引起的限于女性的癫痫伴智力低下（Epilepsy and mental retardation limited to females，EFMR）的临床特点并进行文献复习。

方法对2015年中南大学湘雅医院儿科诊断的2例PCDH19新发突变所致的EFMR患者临床资料进行回顾性分析，并查阅PubMed、OMIM、HGMD等数据库，结合相关文献进行总结。

结果 2例患儿的临床表现符合PCDH19新发突变导致的EFMR的典型临床表现，其主要特点为婴儿期或幼儿早期发病，一般仅累及女性、发作有热敏感性、发作时伴或不伴尖叫、发作形式多样、常伴有认知损害或自闭症样表现,GC-MS、MS/MS未见明显异常,头颅磁共振成像无特征性改变，癫痫基因芯片测序分析发现PCDH19 新发突变。

结论对于SCN1A基因阴性的临床表现与Dravet综合征相似患儿，特别是女性，应考虑PCDH19所致EFMR可能，早期的基因检测，不仅对于临床医师了解和分析该病预后，而且对家长提供遗传咨询都具有重要意义。

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儿科

中南大学湘雅医院

羊蠡，男，小儿神经病学博士，副研究员，主治医师，硕士生导师，湖南省抗癫痫协会青年委员，湖南省健康管理学会理事，湖南省健康管理学会小儿疑难病全病程管理专业委员会委员兼秘书。2017-2019年赴美国辛辛那提儿童医院人类遗传学系线粒体病专业联合培养。长期工作在临床及科研一线，致力于儿童神经系统疾病、线粒体病、遗传代谢性疾病及疑难病的诊断、治疗及发病机制、基因治疗研究。国家重点研发计划课题骨干、主持国家自然科学基金一项，发表专业论文20余篇，其中第一作者、通讯作者发表JCR1区SCI论文8篇。参编专著2部。获湖南省医学科技一等奖1次，二等奖1次。

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