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杨文钰:幼年型粒单核细胞白血病临床特征及预后分析 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
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标题： 幼年型粒单核细胞白血病临床特征及预后分析
讲者： 杨文钰
单位： 中国医学科学院血液学研究所血液病医院
关键词：
幼年型粒单核细胞白血病 临床特征 预后
播放： 2202
论文摘要： 目的  探讨幼年型粒单核细胞白血病（JMML）患儿临床特征及预后。
方法  回顾性分析我院儿童血液病诊疗中心2006.10~2015.6根据2008年造血与淋巴组织肿瘤WHO诊断标准明确诊断的JMML49例患儿临床资料，并对其进行随访分析。
结果  49例患儿中位发病年龄1.9（0.2-7.0）岁，男：女=3.9:1，从发病到诊断间期中位时间6.1（0.1-48.0）月。临床表现以发热为首发的22例（44.9%），皮肤瘀点、瘀斑12例（24.5%），腹胀11例（22.4%），面苍7例（14.3%），咳嗽7例（14.3%），单纯血细胞异常10例（20.4%）。临床体征：淋巴结肿大29例（59.2%），肝肿大43例（87.8%），中位肋下3.3（0-11.0）cm，脾脏肿大39例（79.6%），中位肋下4.5（0-14.0）cm。初诊血常规检查：中位白细胞35.0（6.6-128.6）×109/l, 血小板83.7（9-322）×109/l ，单核细胞绝对值4.60（1.0-30.5）×109/l ，抗碱血红蛋白（HbF）0.211(0.003-0.878)。36例患儿进行JMML常见突变基因热点检测，PTPN11突变12例（33.3%）， NRAS热点突变9例（25%），KRAS 3例（8.3%）， 未检测突变12例（33.3%）。45例患儿行细胞遗传学检查，36例（80%）染色体正常，9例（20%）患儿出现染色体结构及数量异常，其中5（55.6%）例患儿出现-7。39（79.6%）例行造血祖细胞培养，其中28例行（±GM-CSF）造血祖细胞培养，CFU-E
68.5 (5-198), BFU-E 33.4(0-74), CFU-GM 28.9(7-94), CFU-GM(-)14,1(0-73)。随访至2016年6月，中位随访时间13.6（1-58）月。失访9例（18.4%），对可随访的40例（81.6%）患儿进行生存分析，25例（62.5%）死亡，2（5%）例行造血干细胞移植，目前病情平稳。12例（30%）患儿病情平稳，1例（2.5%）患儿疾病进展。2y总生存率（2y OS）40.0±10.3%, 5y OS 30.0±11.4%。
结论  发热、 肝脾肿大是JMML常见的临床症状体征，PTPN11是JMML最常见的突变基因。JMML5yOS为30.0±11.4%。


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杨文钰

儿童血液病诊疗中心

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）

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