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项盈:中国儿童多指(趾)畸形致病基因群体性研究 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
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标题： 中国儿童多指(趾)畸形致病基因群体性研究
讲者： 项盈
单位： 上海儿童医学中心
关键词：
多指(趾) 表型 基因 突变
播放： 1812
论文摘要： 目的 多指(趾)畸形是一类最常见的先天性指(趾)骨异常，已筛选出的致病基因存在高度异质性。而Hedgehog信号通路在胚胎的生长发育和形态发生过程中发挥重要作用，其活性异常会导致先天性发育畸形(如前脑无裂畸形、多指/趾畸形等)。 本研究针对多指(趾)畸形的中国儿童群体开展致病基因突变筛选研究，初步阐明其致病基因在地域间可能存在特异性。
方法 1）构建了非综合征型多指(趾)畸形病例的准入标准，并结合临床医生的身体健康检查排除综合征型、其他指(趾)骨类疾病的病例。2) 搜集纳入该研究病例的临床数据，包括病情诊断、身体评估(前后头围、头型、瞳孔间距、内  眦间距、身高、脚长和手指/脚趾长度)、检验报告(手、足、胸部的X光摄片报告)等、有家族史的病例需绘制家系图及患者的临床表型。3) 采用Sanger测序技术，选择Hedgehog信号通路中的SHH基因、GLI3基因、ZRS(zone of polarizing activity regulatory sequence)序列、preZRS序列，对100例多指(趾)畸形的中国儿童病例进行突变筛选。
结果 SHH基因、ZRS中未筛选出突变，GLI3基因筛选出新的突变（c.2844G>A/pMet948Ile，c.1486C> T/ pGln496X），并经蛋白功能预测软件(SIFT、PolyPhen-2 and Mutation T@ster)预测可能影响蛋白功能表达；preZRS序列在其保守区共筛选出4个可能的突变(chr7:156585247G>C\chr7:156585336 A>G\chr7:156585420A>C\chr7:1565 -85421C>A)。筛选出相应突变的病例临床表型为非综合征型Ⅰ型轴前多指(趾)畸形。
结论 多指(趾)畸形的中国儿童群体中，其临床特征具有规律性，而致病突变可能在地域间存在特异性。
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项盈

检验科

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

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