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仇丽茹:单中心Alport综合征55例临床表型和基因型特点分析 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
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标题： 单中心Alport综合征55例临床表型和基因型特点分析
讲者： 仇丽茹
单位： 华中科技大学同济医学院附属同济医院
关键词：
Alport综合征 二代测序 肾脏活组织检查 电镜病理检查 免疫荧光检查
播放： 2399
论文摘要：

目的 Alport综合征是包括进行性肾衰、听力缺失以及眼部病变的遗传性疾病，肾脏的临床表现为血尿和/或蛋白尿，本文收集2013年1月1日到2016年5月31日在我科经肾组织活检和基因分析诊断为Alport综合征的患儿55例，分析临床表型特点、肾脏病理特点以及基因突变特点，进一步了解儿童Alport综合征的病理及临床表型特点。

方法2013-2016年我专科收治以血尿和/或蛋白尿为临床表现的患儿55例，分析其血生化指标以及详细体格检查和家系情况；其中46例患儿进行肾脏组织病理检查,47例患儿二代测序进行Alport综合征和薄基底膜病相关基因COL4A5、COL4A4和COL4A3突变分析。病例排除肾脏病理表现为薄基底膜病且基因分析为COL4A4杂合突变患儿。

结果 男性患儿31例，女性患儿24例。平均诊断8岁6月，年龄最小1岁2月，年龄最大16岁。其中8名男性患儿就诊时进入终末期肾衰竭，未进行肾组织活检，平均年龄13.6岁；其中2例患儿为COL4A4复合杂合突变，6例患儿为COL4A5半合突变。47名患儿进行二代测序检测其中33例患儿为COL4A5突变，占70.2%；COL4A3复合杂合突变患儿2例，占4.3%；COL4A4复合杂合突变5例，占10.3%；COL4A4纯合突变1例，占2.1%；其中四例患儿未发现致病或可疑致病突变，占8.5%。其中46例患儿进行肾穿刺活组织检查，其中34例患儿电镜可见典型基底膜分层和撕裂样病变；8例患儿仅表现为基底膜显著薄，为女性患儿；4例患儿基底膜部分节段可见分层和/或撕裂样病变，其余节段薄，为女性患儿。46例肾穿患儿均进行IV型胶原α1、α3、α5检测，其中18例患儿表现为阳性。

结论 本文扩大了Alport综合征疑似致病基因谱。儿童期Alport综合征的诊断必须通过家系分析、肾脏病理检查和基因分析综合判断。儿童原因不清的血尿和/或蛋白尿患儿肾脏病理检查必须进行IV型胶原免疫荧光α1、α3、α5检查，但是免疫荧光阳性患儿若存在可疑家族史，仍必须进行基因分析除外Alport综合征。电镜检查虽然作为Alport综合征诊断的金标准，但是对于小婴儿或女性患儿可能早期并没有基底膜典型分层或撕裂样表现，仍需基因分析除外Alport综合征。

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仇丽茹

儿科肾脏免疫专科

华中科技大学同济医学院附属同济医院

仇丽茹，副主任医师，医学博士。现就职于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科肾脏免疫专科。
于2010年10月至2012年12月美国科罗拉多州大学医学院肾脏病和高血压研究中心进行核受体和肾脏损伤以及足细胞、小管细胞损伤和修复等研究。
从事儿科临床工作近二十年。承担留学基金委归国人员启动基金、湖北省自然科学基金，参加四项国家自然科学基金研究。发表文章多篇。
现任中华医学会儿科学分会营养学组委员，中华医学会儿科分会人文建设委员会委员，湖北省医学会儿科分会肾脏学组秘书，湖北省儿童夜遗尿症专家委员会委员。
专业：儿童免疫相关疾病和儿童肾脏疾病。擅长儿童肾脏疾病和儿童免疫相关疾病的诊治，主要从事儿童原发性和继发性肾脏疾病的综合治疗、小婴儿血液净化管理、儿童慢性肾衰竭和肾移植管理、肾组织病理研究以及儿童疑难病、罕见病诊治及遗传咨询等。
 
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