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孙良忠:25例中国少年型肾单位肾痨临床特点和基因突变分析 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
标题: 25例中国少年型肾单位肾痨临床特点和基因突变分析
讲者: 孙良忠
单位: 中山大学附属第一医院
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论文摘要:

目的 探讨少年型肾单位肾痨(NephronophthisisNPHP)基因突变和临床特点。

方法 收集课题组拟诊少年型NPHP患者的临床资料和外周血标本,所有患儿均进行NPHP1纯和片段缺失的检测。未检测到NPHP1片段缺失且无肾外表现的患儿进一步行NPHP1测序;合并视网膜病变者先行NPHP5测序,无突变者再依次行NPHP10NPHP1测序。  

结果 来自23个家系的25例少年型NPHP 13例男性,12例女性。所有患者均有不同程度肾功能损害(CKD III4例,IV6例,V15例)。尿常规检查,10例患儿无异常,7例有蛋白尿,+~++8例患儿间中少量蛋白尿。15例进行了检测的患儿,尿α1-MGβ2-MG均升高。1例患儿同时伴有镜下血尿(JU-P7)。无眼部症状患者首诊原因:贫血8例,肾功能不全7例,眼部症状7例,多尿遗尿3例;起病至确诊的中位时间是2.2年(0~12年)。13例患儿双肾见多发性囊肿形成;5例患儿双肾体积缩小,20例患儿双肾体积正常。5例患儿行肾活检,病理均可见肾小管囊肿形成、肾小管基底膜增厚,分层或撕裂改变。7例合并眼部损害,4例有肝功能损害,2例患儿3岁前有精神运动发育迟缓,无智力低下患儿。24%6/25)患儿检测NPHP1缺陷,2例为大片段纯合缺失(del2, 804/6, del-10del2, 804/6, del-10, del-5, del-9);1例双重杂合突变(c.13 C>Tc.1520+5 G>A);2例来自同一家系患儿(c.1756 C>T)和另1例患儿(c.1298delA)为纯合突变;上述点突变均为新突变。67例合并眼部损害,11个家系检测到NPHP5纯合突变。

结论 少年NPHP起病隐匿,临床表现缺乏特异性,肾脏形态学和尿液改变轻微,早期诊断困难。病理为典型NPHP的改变,有确诊意义。NPHP1突变发生率较国外报道类似,但纯合片段缺失的发生比例也较低,点突变发生率较高,且均为新突变。提示中国人群少年型NPHP的基因突变类型与国外人群存在较大的差异。

儿科

中山大学附属第一医院

1998-至今 中山大学附属第一医院

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