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叶莹:目标基因捕获结合二代测序技术诊断大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析 PPT讲座视频中华医学会第二十一次全国儿科学术大会

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标题：目标基因捕获结合二代测序技术诊断大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析

讲者：叶莹

单位：复旦大学附属儿科医院

关键词：

二代测序大疱性表皮松解症基因突变

播放： 2539

论文摘要：

目的应用目标基因捕获结合二代测序技术对临床诊断的大疱性表皮松解症患儿进行基因检测，以探讨其价值及发现致病突变。

方法收集2016年1月在复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为大疱性表皮松解症的1例患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血白细胞DNA，采用目标基因捕获结合二代测序技术进行基因检测，运用一代测序方法Sanger法对发现的基因变异在患儿及其父母中间进行验证。1000genomes数据库查询变异频率，对于新发变异应用软件预测序列保守性和致病意义。PhyloP软件通过在46个物种间比对核苷酸序列分析物种间序列的保守性，其取值范围0到1，越接近1，提示高度保守。MutationTaster软件预测突变意义。

结果患儿，女，年龄3天，以生后全身小腿皮肤缺损为主要表现就诊。父母否认生后皮肤缺损病史。测序数据分析发现目标基因COL7A1，COL7A1检测到2个突变位点，c.6900+2T>G 和c.8819-3C>T，Sanger测序验证存在上述突变，其中c.6900+2T>G为新发突变，变异位于经典的RNA剪接区。c.8819-3C>T变异在正常人群频率0.04%。对先证者父母的测序结果显示，父亲在2个位点均未发生变异，c.8819-3C>T变异来自母亲。PhyloP软件c.6900+2T>G序列保守性得分为0.878，提示高度保守性序列，MutationTaster软件预测c.6900+2T>G为致病性突变。

结论目标基因捕获结合二代测序技术可以对导致遗传性大疱性表皮松解症的多个致病基因进行检测，具有高通量、高效率优势。根据患者的临床表现和基因分析结果，发现c.6900+2T>G新突变。

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皮肤科

复旦大学附属儿科医院

姓名：叶莹
职务/职称：主治医师
学历：硕士(皮肤病与性病学)、博士在读（流行病学与统计学）
工作单位：复旦大学附属儿科医院
专长：儿童皮肤、激光美容亚专业
研究领域：儿童特应性皮炎防治的遗传流行病学研究
主要兼职：中国医师协会皮肤科医师分会激光亚专业委员
教育及工作经历：
2002－2009年复旦大学上海医学院、复旦大学附属华山医院皮肤科（7年制）
2009－2013年复旦大学附属儿科医院住院医师
2014年5-7月首都医科大学附属儿童医院进修学习
2014－至今复旦大学附属儿科医院主治医师
2015－至今复旦大学附属儿科医院流行病学与统计学专业博士在读
国外进修经历
2006年6-7月日本东北大学附属医学院（原仙台医学院）皮肤科学习，获“HOSHINO奖学金”；
2015年3-6月英国曼彻斯特大学中心医院皮肤科进修学习，国家卫生部人才交流中心派出。
E-mail：ying_ye@fudan.edu.cn ... 更多 

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