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付春云:广西地区CH/SCH发病率和相关基因突变筛查及永久/暂时性CH预测因子研究 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
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标题： 广西地区CH/SCH发病率和相关基因突变筛查及永久/暂时性CH预测因子研究
讲者： 付春云
单位： 广西壮族自治区妇幼保健院
关键词：
先天性甲状腺功能低下 二代测序 预测 基因突变
播放： 1972
论文摘要： 目的 检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism, CH）患者和亚临床先天性甲状腺功能低下(subclinical congenital hypothyroidism, SCH）患者发病率；检测CH/SCH 人群11个常见CH相关基因突变率和突变谱，建立其基因型与临床表型间的关系；探讨潜在的永久性甲低（PCH）和暂时性甲低（TCH）预测因子。
方法 回顾分析我院2009年1月-2015年1月新生儿筛查数据，应用ROC曲线、R软件比较分析永久性/暂时性CH间FT4水平、TSH水平、 孕周等参数的差异性。收集378例CH/SCH患者外周血样本，提取基因组DNA，应用二代测序分析11个CH相关基因的外显子及启动子序列。
结果 1,238,340例新生儿中检出CH和SCH患者分别为731和911例。731例CH患者中，PCH和TCH分别为161和159例，另外411个患者暂时无法进行分类。通过R软件分析，发现TSH水平、FT4水平、性别构成比、甲状腺影像学构成比4个参数在PCH和TCH间存在显著差异。ROC曲线分析“CH确诊后90天L-T4用药量” (>30 μg/day) 具有最佳预测效果，通过33例前瞻性CH人群验证研究，其准确率可达93.9%。
   二代测序检测378名CH/SCH患者的11个CH相关基因，约43%的患者检出有1个或多个可疑致病变异位点，其中包括45个新发变异位点。单个PAX8突变可导致永久性CH。单个TSHR杂合突变临床表现为SCH，TSHR合并DUOX2杂合突变临床表现为CH。绝大多数单个或双个DUOX2变异位点患者表现为TCH或SCH，而多个（≥3）DUOX2变异位点患者多表现为PCH。其他基因均表现为隐性遗传方式。
结论 广西地区CH和SCH发病率分别为1/1694 和 1/1359。PCH和TCH比约为1:1。约43%的患者检出有1个或多个上述基因可疑致病变异位点。PAX8杂合突变与PCH相关，单个TSHR杂合突变表现为SCH，TSHR杂合突变合并DUOX2杂合突变导致CH，绝大多数单个或双个DUOX2变异位点患者表现为TCH或SCH，而多个DUOX2变异位点患者绝大部分表现为PCH。本研究共检出45个新发变异位点，扩大了CH基因突变谱。“CH确诊后90天L-T4用药量”具有最佳预测效果。
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付春云

遗传代谢中心

广西壮族自治区妇幼保健院

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