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陈秋瑜:3例MHC II类分子缺陷病例临床特征分析 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
标题: 3例MHC II类分子缺陷病例临床特征分析
讲者: 陈秋瑜
单位: 复旦大学附属儿科医院
关键词:
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论文摘要: 目的  总结分析3例MHCII类分子缺陷患儿的临床表现、诊断方法和治疗,提高对该病的认识。
方法  回顾性分析复旦大学附属儿科医院确诊的3例MHCII类分子缺陷患儿的临床资料、免疫功能及基因分析结果,结合文献报道探讨该病的诊断方法及治疗。
结果  ①3例患儿均有反复感染史,起病年龄分别为4岁、2月、2月;3人均有肺部感染,1人腹泻,1人卡介苗接后同侧腋下淋巴结切开引流;对真菌、病毒易感,广谱抗生素及抗真菌药物治疗下,仍因感染夭折,死亡年龄分别为8岁、3岁、3月。②1人粒细胞减少,2人贫血,CD4+T细胞数均显著减少,1人免疫球蛋白显著减少。③CIITA分析结果示:例1为复合杂合突变,第7个外显子的531位碱基由C突变为A(来源于父亲),第11个外显子的2408位碱基由C突变为A(来源于母亲);例2杂合无义突变(第11个外显子的1975位碱基由G突变为T),其母亲未见异常,父亲未做验证;例3为纯合无义突变(第11个外显子的1161位碱基由G突变为A)④3名患儿均因感染未行造血干细胞移植。
结论  MHC II类分子缺陷生后早期起病,对各种病原易感,常规抗感染治疗疗效不佳,早期诊断、早期进行造血干细胞移植是目前患儿存活的唯一方法。

临床免疫科

复旦大学附属儿科医院

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