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周钦华:​X连锁慢性肉芽肿病CYBB基因突变谱系特征，以及和gp91蛋白表达和功能关系 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
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标题： ​X连锁慢性肉芽肿病CYBB基因突变谱系特征，以及和gp91蛋白表达和功能关系
讲者： 周钦华
单位： 复旦大学附属儿科医院
关键词：
慢性肉芽肿病 CYBB 基因突变
播放： 2466
论文摘要： 目的  总结X连锁CGD病例CYBB基因突变谱系特征及和gp91蛋白表达和功能的关系。
方法  本研究纳入2008年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院收治的123例X连锁CGD患儿。采用Sanger方法进行基因检测，利用流式细胞仪检测gp91蛋白的表达，二氢若丹明分析检测呼吸爆发功能。
结果  123例X连锁CGD患儿CYBB基因突变包括：缺失突变17例（13.8%），无义突变37例（30.1%），拼接位点突变33例（26.8%），错义突变29例（23.6%），插入突变3例（2.4%），大片段缺失4例（3.3%）。CYBB无义突变、错义突变、拼接位点突变中，超过60%为C>T (或者互补G>A)转换，无义突变中接近80%CpG双核苷酸位置C>T(或者G>A)转换。错义突变中，超过70%突变集中在FAD和NADPH结合结构域。无义突变中，超过75%突变集中在跨膜或者胞外结构域中。移码突变（缺失或者插入）呈现随机分布。拼接位点突变大约40%发生在保守的内含子供体剪接位点（GT）或者受体剪接位点（AG），从而导致外显子丢失，两例导致新的拼接位点的形成。gp91蛋白表达患儿共7例，分别为c.1609T>C（p.Cys537Arg），c.1499A>G（p.Asp500Gly），c.1498G>T（p.Asp500Tyr），c.1067G>C（p.Arg356Pro），c.1613G>A（p.Gly538Glu），c.1613G>A（p.Gly538Glu），1例大片段缺失，6例位于FAD和NADPH结合部位结构域。1-309位氨基酸无义突变患儿呼吸爆发功能和310-570位氨基酸（包括FAD和NADPH结合结构域）无义突变患儿比较刺激指数未见显著统计学差异[3.56（1.64，4.2）vs. 4.42(2.12，5.85)，p=0.71]。
结论   CYBB基因包括各种类型突变，呈现了一些热点突变位置，单碱基变异大部分为C>T（或者互补G>A）变异。不同种类突变在蛋白质结构域上呈现不同的分布特征，错义突变主要集中在重要的功能结构域（FAD和NADPH结合功能域），而无义突变主要集中在跨膜和胞外区域。CYBB基因FAD和NADPH结合结构域突变可不影响gp91蛋白的表达，而功能可能受到明显影响。
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周钦华

临床免疫科

复旦大学附属儿科医院

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