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张旭:我国478例DMD家系基因突变分析 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
标题: 我国478例DMD家系基因突变分析
讲者: 张旭
单位: 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院
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论文摘要: 目的  假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker musculardystrophy,DMD/BMD)是常见的X-连锁隐性遗传性肌肉疾病,由DMD基因突变所致。DMD致病基因检测对于DMD患者遗传咨询及产前诊断尤为重要。本研究对478个中国假性肥大型肌营养不良家系先证者进行DMD基因突变检测,对我国DMD患者基因突变谱进行探讨。
方法  采用多重PCR/变性高效液相色谱技术(DHPLC)和直接测序法对478个中国DMD/BMD家系先证者进行DMD基因突变检测。
结果  我国478个DMD家系中308个为大片段重复/缺失(64.4%),其中大片段缺失260个,大片段重复44个,同时存在重复/缺失4个;170个为微小突变(35.6%),其中无义突变83个,移码突变51个,剪切位点突变36个。出现次数最多的大片段缺失为显子45-57缺失,约占5.2%(16/308);出现次数最多的大片段重复为外显子66,约占18.2%(8/44)。478个家系所有突变中外显子50突变最为常见,突变比率为18.4%(88/478),外显子46、47、48、49、50为突变热点区域,出现次数均大于80次。
结论  假性肥大型肌营养不良为常见遗传性疾病,阐明我国DMD家系突变特征,对于DMD患者的临床诊断和治疗具有一定指导意义。

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北京光和表观医学检验所 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院

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