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赵诸慧:儿童特殊类型糖尿病常见致病基因检测及在临床上的应用 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
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标题： 儿童特殊类型糖尿病常见致病基因检测及在临床上的应用
讲者： 赵诸慧
单位： 复旦大学附属儿科医院
关键词：
新生儿糖尿病 特殊类型糖尿病 KCNJ11基因 ABCC8基因 INS基因 GCK基因磺脲类药物
播放： 2135
论文摘要： 目的 筛选高血糖患儿中存在的特殊类型糖尿病，给予针对性治疗。并探讨糖尿病常见致病基因检测在儿童糖尿病诊断治疗中的应用价值。
对象 2013-2015年因高血糖住院病人，起病年龄在1周岁以前，或起病年龄大于1周岁，但胰岛素抗体检测阴性或弱阳性并有糖尿病家族史，诊断为空腹血糖异常、糖耐量异常或糖尿病。
方法 采集DNA标本，用PCR方法扩增ABCC8、KCNJ11、GCK、INS并测序，ABCC8、KCNJ11突变者逐步转换为格列苯脲，格列苯脲无效者继续胰岛素治疗，GCK突变者进行生活方式干预，必要时胰岛素治疗，INS突变者继续胰岛素治疗，其余病例胰岛素治疗或根据临床选用治疗方案。
结果 3年内共有21人纳入研究。男15例，女6例。发现致病和可疑致病位点15例：ABCC8 7例，KCNJ11 3例，GCK 3例，INS 1例，1例ABCC8和 KCNJ11均有异常，6例在上述基因位点未发现致病基因位点。致病突变检出率71.4%，52.4%位于ABCC8和KCNJ11上。6个月以内起病的纳入研究的共11例，基因变异检测阳性10例， ABCC8 6例，KCNJ11 3例，1例ABCC8和 KCNJ11均有异常，GCK致病突变在起病年龄≧12月患儿中检出最多。KCNJ11基因变异者和ABCC8基因变异者起病年龄早，分别为2.01±1.62月和2.52±2.60月，而GCK基因变异者起病最晚58.33±43.02月，P=0.001。起病时随机血糖显示INS基因变异者血糖最高66.70mmol/L，GCK基因变异者血糖最低9.73±1.97mmol/L，P=0.003。ABCC8和KCNJ11基因变异共11例，给予格列苯脲治疗，9例治疗有效，2例无效，继续胰岛素治疗，有效率81.8%（9/11)。GSK基因变异3例，给予生活方式干预。
结论 起病在6个月以内的患儿ABCC8和KCNJ11致病突变检出率较高，中国新生儿糖尿病的基因突变以ABCC8和KCNJ11为主。1岁以内出现高血糖症状，以及起病年龄大于1岁胰岛素抗体检测阴性并有糖尿病家族史，除进行1型糖尿病常规检查外还需要筛查特殊类型糖尿病基因。格列苯脲对于ABCC8和KCNJ11突变治疗大部分有效，可减少胰岛素注射直至停用胰岛素。应用二代测序技术可早期筛选，做出基因诊断，制定治疗方案，将成为临床精准医疗的趋势。
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赵诸慧

内分泌遗传代谢科

复旦大学附属儿科医院

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