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简珊:以晚发性佝偻病为首发表现的肾小管疾病的病例分析及诊断路径探讨 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
标题: 以晚发性佝偻病为首发表现的肾小管疾病的病例分析及诊断路径探讨
讲者: 简珊
单位: 北京协和医院
关键词:
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论文摘要: 目的  本文总结以晚发性佝偻病为首发表现的肾小管疾病例的临床资料,探讨其诊断及鉴别诊断,以提高对该系列疾病的认识。
方法  回顾性分析以晚发性佝偻病为首发表现的肾小管疾病患儿的临床表现、实验室检查和DNA测序结果等,文献复习并探讨相关疾病的临床诊断思路。
结果  36例患儿于2005年1月至2015年7月在北京协和医院就诊,均在2岁以后首次就诊,诊断时均有钙磷代谢紊乱,碱性磷酸酶增高,典型佝偻病X线表现等临床特征。其中女孩17例。起病时平均年龄为(4.09±3.84)岁,诊断时年龄为(9.57±5.33)岁,起病到诊断的间隔为(6.23±4.75)年,随诊时间从7到122个月不等,平均(92.40±67.87)个月。首诊时查体突出的异常表现有双下肢畸形(34/36)、肋骨串珠(19/36)、手足镯(21/36)、鸡胸(9/36)等。临床诊断低血磷性抗维生素D佝偻病12例,维生素D依赖性佝偻病4例,肾小管酸中毒4例,Fanconi综合征14例(其中Dent病5例,Fanconi-Bickel综合征3例,肝豆状核变性病2例),糖原累积症I型1例,先天性肾发育不良1例。36例患儿经基因明确诊断16例。
结论  以晚发性佝偻病为首发表现的肾小管疾病相对少见,但可以经过早期诊断,积极治疗,尽可能减少不可逆性骨骼畸形等并发症损害,提高患儿的生存质量。

儿科

中国医学科学院北京协和医院

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