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肖园:30例极早发型炎症性肠病患儿基因突变与临床表型分析 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
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标题： 30例极早发型炎症性肠病患儿基因突变与临床表型分析
讲者： 肖园
单位： 上海交通大学医学院附属瑞金医院
关键词：
极早发型炎症性肠病 IL10受体 慢性肉芽肿 糖原累积病 二代测序
播放： 2126
论文摘要： 目的  分析极早发型炎症性肠病（very early
onset inflammatory bowel disease， VEO IBD）患儿的临床特征和基因突变谱，探讨VEO IBD患儿的临床表型和基因型的关系，以及中国VEO IBD患儿的突变谱。
方法  自2012年5月至2016年4月，共30例患儿于瑞金医院儿内科就诊并被确诊为VEO IBD。分析其起病年龄、体格发育参数、症状、血液及生化指标、儿童克罗恩病活动评分或溃疡性结肠炎活动评分。抽提患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA，采用靶基因捕获结合第二代测序技术对30例患儿进行基因检测，对检测到突变的患儿及其父母应用Sanger测序对基因突变进行验证。按照是否存在基因突变分为两组，比较两组间临床特征及实验室检查方面的差异。
结果  30例患儿中，男性21例，女性9例，发病年龄中位数为1.0月（IQR：0.0~4.5月）。17例（56.7%）患儿检测到致病性基因突变，其中15例为IL10 RA基因突变，1例为CYBB基因半合子突变（c.1272G>A，p.424W>X(147)），1例为SLC37A4基因复合杂合突变（c.310
ins T/c.1014-1120 del107）。15例IL10 RA基因突变中，突变热点为：c.301
C>T（p. R101W）（43.3%）、c.537 G>A（p.K173N fsX7）（23.3%）和c.350 G>A（p.R117H）（10.0%）。突变组和未突变组患儿比较，突变组患儿更易发生肛周病变（87.5% vs 12.5%，P=0.000），但两组患儿在发病年龄、身高、体重、腹泻次数、是否反复发热、疾病活动指数以及外周血白细胞数目、血红蛋白浓度、血小板数目、红细胞压积、CRP水平和肿瘤坏死因子α水平上未见明显差异。
结论  1. VEO IBD中，有较高比例的遗传缺陷，其中IL 10RA基因突变是中国人常见的致病基因，其突变热点为c.301 C>T、c.537 G>A和c.350 G>A，此外涉及免疫缺陷和遗传代谢的基因突变也可导致VEO IBD。2. 突变与非突变的VEO IBD患儿在临床特征上差异并不明显，但由于治疗方式和预后有明显差别，因此需通过靶基因捕获结合第二代测序技术进行有效鉴别。
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