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汤燕静:中国汉族急性淋巴细胞白血病患儿NUDT15基因多态性与巯嘌呤治疗耐受性的关系 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
标题: 中国汉族急性淋巴细胞白血病患儿NUDT15基因多态性与巯嘌呤治疗耐受性的关系
讲者: 汤燕静
单位: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
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论文摘要: 目的  探讨中国汉族急性淋巴细胞白血病患儿NUDT15基因多态性在巯嘌呤治疗耐受性中的作用。
方法  2009年5月至2014年12月,入组ALL-SCMC-2005修正方案维持治疗期的患儿566例, 收集此566例ALL患儿缓解期的骨髓有核细胞,提取基因组DNA,采用Taqman探针荧光定量PCR法检测NUDT15基因的一个SNP位点(rs116855232)基因型,并采集566例患儿的临床资料,分析SNP位点基因型与ALL患儿维持治疗期间巯嘌呤剂量、粒细胞缺乏程度以及预后的关系。
结果  rs116855232等位基因为T/C,共有RAF 0.765 (C),检测到TT基因型10例,CC基因型共428例,杂合子TC基因型128例。TT基因型的患者对6-MP极其敏感,平均剂量为9.11mg/m2, TC和CC基因型的平均剂量分别为29.11mg/m2和34.91mg/m2(P=0.041)。
结论  本研究发现中国汉族急性淋巴细胞白血病患儿NUDT15基因多态性ALL儿童MP不耐受性密切相关,这可能影响该疾病的个体化治疗。

血液内科

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

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