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孟建华:Chediak-Higashi综合征:2例儿童中发现CHS/LYST基因的一个新突变 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
标题: Chediak-Higashi综合征:2例儿童中发现CHS/LYST基因的一个新突变
讲者: 孟建华
单位: 复旦大学附属儿科医院
播放: 1818
论文摘要:

目的 利用二代测序方法检测Chediak-Higashi综合征的基因突变来明确诊断,了解基因突变情况,为遗传咨询提供产前诊断依据。

方法 复旦大学附属儿科医院2016220日收治2例同胞姐弟,利用二代测序方法筛查出CHS1/LYST基因突变,诊断为Chediak-Higashi综合征,并通过家系分析,进一步在家系中对该位点进行验证,了解家系中该基因的分布情况。

结果 2例来自同一家庭的同胞姐弟表现出Chediak-Higashi综合征加速期的临床特征和实验室特征,二代测序检测出同一个CHS1/LYST基因的无义突变(c.8782C>T,p.R309X),且为纯合等位基因突变,其父母各携带一个基因突变。通过父母.通过家系调查发现其父母为5代旁系血亲。

结论 我们发现1号染色体上34号外显子的新无义突变,具有致病意义。明确突变类型可以给出及时明确诊断,并为遗传咨询提供产前诊断依据。

血液肿瘤科

复旦大学附属儿科医院

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