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梁筱灵:1000例新生儿脐血地中海贫血基因的筛查研究 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
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标题： 1000例新生儿脐血地中海贫血基因的筛查研究
讲者： 梁筱灵
单位： 贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院
关键词：
地中海贫血基因 新生儿 筛查
播放： 2804
论文摘要： 目的 了解目前本地区新生儿地中海贫血基因的携带率及基因分布情况。
方法 采集2015年10月至2016年1月在我院出生的新生儿脐带血标本共1000例。运用地中海贫血基因检测试剂盒（PCR-反向点杂交法）进行筛查，检测范围包括了中国人常见的23种地中海贫血基因型（3种缺失型α-地贫、3种非缺失型α-地贫、17种β-地贫）。对所选取的新生儿父母进行包括性别、年龄、民族、籍贯及血常规等内容的信息调查。对于父母任意一方血常规提示有MCV降低或有地中海贫血家族史的新生儿脐血进行二代基因测序复核检测以及了解有无新突变类型。
结果 1000例新生儿中有74例携带地中海贫血基因，携带率7.4%。其中55例（5.5%）携带α-地中海贫血基因，18例（1.8%）携带β-地中海贫血基因，1例(0.1%)为αβ复合型地中海贫血基因携带者。在β-地贫基因携带者中，共检出5种突变类型，最常见的3种基因型及构成比依次是：CD17（A→T）50%、CD41-42（-TTCT）22.22%、IVS-Ⅱ-654（C→T）16.68%，此三种突变型占全部突变基因的88.9%，是本研究中主要突变类型。此外本研究还发现了1例+40-43（-AAAC）国内少见突变类型。在55例α-地中海贫血基因携带者中，共检出3种缺失型及2种非缺失型α-地中海贫血基因，其中最常见的三种缺失型基因型及构成比依次为：-3.7缺失型45.45%、东南亚缺失型27.27%和-4.2缺失型14.54%；非缺失型为α-CS及α-WS。本研究地贫基因携带者中有34例为少数民族，共包括了布依、苗、侗、土家等10个民族，地贫基因在相应民族中的检出率分别是：汉族6.27%、布依族17.33%、苗族7.79%、侗族26.32%、土家族15.63%。运用SPSS 22.0统计软件对本研究中汉族、布依族、侗族及土家族之间的地贫基因携带率进行分析，P值<0.05，提示存在统计学意义。
结论 本研究结果与上世纪八十年代本地区流行病学调查结果相比，地中海贫血的发病类型及发病率发生了一定变化，本地区以α-地中海贫血基因携带者为主。此次研究中地中海贫血基因携带者中α地中海贫血以-3.7缺失型最为常见,β地中海贫血则以CDl7(A→T)位点的突变最为常见。在布依、侗族、土家族中该病的基因检出率高于汉族，但该病是否在上述民族中高发，还需进一步的流行病学调查证实。
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