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林娟:先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏患儿近成年身高--单中心25年82例随访 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
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标题： 先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏患儿近成年身高--单中心25年82例随访
讲者： 林娟
单位： 中山大学附属第一医院
关键词：
先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏 近成年身高 遗传靶身高 失盐型 单纯男性化型
播放： 2422
论文摘要： 目的 探讨经典型21羟化酶缺乏（21-hydroxylase
deficiency，21-OHD）引起的先天性肾上腺皮质增生症（congenital
adrenal hyperplasia，CAH）患儿近成年身高（near
final height，NFH）的影响因素。
方法 对82例中山大学附属第一医院儿童生长中心（1989.3~2015.5）诊治的CAH 21-OHD患儿NFH与正常人群身高、遗传身高（target
height，TH）进行比较，以及部分辅助治疗后的NFH分析。
结果 82例 [男:女 24:58；失盐型(Salt wasting form，SW)：单纯男性化型（simple
virilizing form，SV）23:59；“治疗组”:“未治疗组” 62:20；“早诊断组”:“晚诊断组” 19:63] 经随访10.6（0.5~25.5）年达NFH。NFH的标准差分值（NFHSDS）（-1.9±1.1）低于正常人群（P<0.001）；男、女性NFH分别为（161.42±7.79）cm和（150.02±5.90）cm。NFHSDS：1）男性（-1.9±1.1）和女性（-2.0±1.1）的差异无统计学意义 （P=0.33）；2）SW型（-1.7±1.2）和SV型（-2.0±1.1）患儿的差异亦无统计学意义（P=0.24）；3）“治疗组”（-1.7 ± 1.1）显著高于“未治疗组”（-2.6 ± 1.0）（P=0.01）；4）“早诊断组”（-1.4±0.9）亦显著高于“晚诊断组”（-2.1±1.2）（P=0.019）。治疗组62例患儿多因素回归分析显示，TH、依从性、氢化可的松剂量（hydrocortisone，HC）与NFH相关。相关分析显示，治疗组HC与NFH有负相关趋势（r=-0.23，P =0.078）。对控制欠佳者，“HC原剂量+来曲唑组”的成年身高改善优于“HC剂量增加组”（P=0.064）；对继发中枢性性早熟者，“GnRHa+来曲唑组”的NFHSDS（-1.3±0.8）显著高于“未干预组”（-2.5±1.0）（P<0.005）。
结论 无论治疗与否，经典的CAH 21-OHD患儿的近成年身高均低于正常人群，未治疗者更甚；早诊断、早治疗，提高治疗依从性，较小剂量的氢化可的松以及抑制骨龄等辅助治疗可帮助改善成年身高。
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林娟

儿科

中山大学附属第三医院

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