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李冀:中国儿童家族性地中海热临床特点与基因分析 PPT讲座视频 中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
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标题： 中国儿童家族性地中海热临床特点与基因分析
讲者： 李冀
单位： 北京协和医院
关键词：
家族性地中海热、MEFV基因、自身炎症性疾病
播放： 3092
论文摘要： 目的  家族性地中海热（FMF）是一种MEFV基因突变所致的自身炎症性疾病。至今关于中国人FMF的报道很少，尤其是中国儿童FMF的报道更是罕见。本文旨在分析中国儿童FMF患儿的临床特征及基因学特点。
方法  回顾性分析2013年1月至2016年6月北京协和医院儿科就诊的因疑诊FMF而送检MEFV基因分析的共25例患者的人口学资料、临床特征及基因分析结果。FMF的临床诊断基于Tel Hashomer诊断标准。基因确诊定义为患儿存在已知的致病性MEFV基因突变，且分别来源于生物学父亲及生物学母亲。
结果  25例患者中有1例因年龄＞18岁而被剔除，另有2例临床资料不完整。22例疑诊FMF的患儿中男9例，女13例。起病年龄介于2个月～10.00岁（3.92±3.27岁）。约四分之一的患儿体格发育迟缓。最常见的临床症状依次为：发热、关节炎、疹、腹泻、中耳炎、干眼症。最常见的阳性体征包括：淋巴结肿大、肝大、脾大。大部分患儿存在无症状性大便潜血阳性及不同程度的贫血。受累系统包括：关节、消化系统、肾脏、浆膜、大血管、耳、腮腺及眼睛。大部分患儿存在CRP及血沉升高。其中10例患儿行炎症因子检查，6例患儿的IL-6及TNF-α升高，1例患儿仅IL-6升高，1例患儿仅TNF-α升高。22例患儿中15例临床确诊，其中5例临床确诊的患儿同时基因确诊。患儿起病至确诊间隔时间介于1年～10年（3.31±2.58年）。确诊FMF前患儿的诊断多为幼年特发性关节炎或原发性免疫缺陷，其中2例表现为口腔溃疡的患儿疑诊为白塞病。7例基因确诊的FMF患儿仅1例为纯合突变，另6例均为复合杂合突变。共发现了6种基因突变，分别为：E148Q、P369S、L110P、R408Q、IVS8+8C＞T、R202Q、F636Y、G304R。
结论  本研究首次探讨了中国FMF患儿临床表现及基因突变特点。中国儿童FMF患儿男女发病率大致相同，起病年龄早，临床表现多样。相当一部分患儿伴有体格发育迟缓。与地中海国家不同，中国儿童FMF患儿更易累及关节，而较少有浆膜炎及消化系统症状。FMF患儿的IL-6及TNF-α升高可能对其治疗方案的选择及预后的判断有启发意义。中国儿童FMF患儿的临床诊断与基因诊断不完全相符合。大部分基因确诊的FMF为复合杂合。与地中海国家不同，最常见的MEFV突变基因为E148Q、P369S、L110P。
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李冀

儿科

中国医学科学院北京协和医院

李冀，医学博士，北京协和医院儿科副主任医师，儿科医疗秘书，中华医学会儿科学分会免疫学组青年学组副组长，北京医学会儿科学分会秘书，北京医学会儿科学分会风湿免疫学组委员，北京医学会罕见病分会风湿免疫学组委员兼秘书，美国辛辛那提儿童医学中心访问学者。发表SCI论著及中文核心期刊学术论文二十余篇，主编《协和儿科住院医师手册》、《儿科住院医师值班手册》。专业方向：儿童风湿免疫性疾病、儿童自身炎症性疾病、儿童过敏性疾病。 ... 更多
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