标题:
进行性假性类风湿发育不良症两例报道并文献复习
讲者:
吴颖
单位:
安徽医科大学第一附属医院
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论文摘要:
目的 提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。
方法 分析2例进行性假性类风湿发育不良症的临床、X线特征,并复习相关文献。
结果 2例患者,为亲兄妹,发病年龄2-14岁,以下肢关节起病,主要表现脊柱畸形、广泛性外周关节受累及进行性关节畸形。X线提示椎体呈扁平椎样改变,双手指骨、掌骨及外周腕、膝等外周各关节干骺端膨大,关节面硬化。
结论 进行性假性类风湿发育不良症是一种少见的常染色体隐性遗传病,结合临床特点、典型影像学改变和(或)WISP3基因突变分析可明确诊断。临床上需谨慎与幼年特发性关节炎进行鉴别。