标题：
染色体多态性在正常人群中表达的研究
讲者：
刘丽丽
单位：
沈阳东方医疗集团菁华医院
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论文摘要：
目的：现在有很多学者提出染色体多态性可能与配子减数分裂异常或不良孕产史有直接相关性。多有文献报道染色体多态性在生殖异常人群中发生的比例较高。为比对其发生率，现对一组正常人群以及一组生殖异常患者的染色体多态性加以对比研究。
方法：将2016年常规做孕前检查的新婚育龄夫妇208对共416人列为孕检组；不孕不育夫妇4959对共9918人列为生殖异常组，分别行外周血淋巴细胞培养染色体核型分析检查。染色体诊断标准参照«人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN2013）»。变异核型包括D/G组、1号、9号、16号、Y等染色体随体区域或异染色质区域长度的变化以及9号染色体（p11q13区域）臂间倒位。
结果：孕检组共发现染色体多态性核型23例，发生比例为5.5%。其中D/G组随体区变异11例，占47.8%；1号、9号、16号染色体长臂异染色质区变异5例，占21.7%；大Y4例，占17.4%； 9号染色体臂间倒位2例，占8.7%；D/G组短臂异染色质区变异1例，占4.3%。生殖异常组共发现染色体多态性核型478例，发生比例为4.82%，其中D/G组随体区变异197例，占41.2%；1号、9号、16号染色体长臂异染色质区变异80例，占16.7%；Y染色体变异（包括大Y、小Y、Y臂间倒位）119例，占24.9%； 9号染色体臂间倒位29例，占12.3%；D/G组短臂异染色质区变异21例，占4.4%。
结论：通过两组数据对比显示，染色体多态性在正常育龄人群中的发生率与生殖异常人群中的发生率无显著差异，在正常人群中以一定比例稳定存在。遗传学理论基础认为，从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是“非编码”的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以也无表型遗传效应。本文正常人群组样本量有限，如掌握充足证据还需加大样本量结合分子遗传学检测技术进行深入研究。
京公网安备 11011502002826号
