标题:
无创产前基因检测在IVF胎儿染色体非整倍体筛查中的应用
讲者:
王一鹏
单位:
首都医科大学附属北京妇产医院
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论文摘要:
目的:评价无创产前基因测序方法(NIPT) 在IVF胎儿染色体非整倍体筛查的应用价值。
方法:收集2016 年1 月1 日至2016 年12 月31 日期间北京妇产医院生殖中心通过IVF方式受孕的502例孕妇病例,回顾性分析IVF孕妇NIPT及产前诊断检查结果,以同期在北京妇产医院产前诊断中心接受NIPT检测的自然受孕孕妇8838例为对照,评价IVF胎儿与自然受孕胎儿NIPT及产前诊断检查在产前诊断应用中可能存在的差异。
结果:IVF孕妇年龄34.74±3.59岁,NIPT检查时孕周15.68±2.31周,单胎妊娠350例,双胎妊娠152例;对照组孕妇年龄32.68±4.06岁,NIPT检查时孕周16.93±2.89周 ,单胎妊娠 8660例,双胎妊娠178例。IVF孕妇NIPT检查提示18三体高风险单胎妊娠1例(1.99‰),经产前诊断确诊1例,其他常染色体及性染色体异常结果提示3例(5.98‰);对照组孕妇NIPT检查13、18、21三体高风险67例(7.58‰),经产前诊断确诊49例,排除18例,其他常染色体及性染色体异常结果提示45例(5.09‰)。NIPT检查提示IVF孕妇性染色体及其他常染色体异常3例(5.98‰);对照组孕妇性染色体及其他染色体异常51例(5.77‰)。
结论:无创产前基因测序应用于IVF胎儿13、18、21号染色体非整倍体筛查具有较高价值。考虑到IVF多胎植入及多胎妊娠率显著高于自然受孕,对IVF胎儿NIPT结果进行判读时应更加谨慎。