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王娜:罕见异常染色体核型遗传效应分析 PPT讲座视频 中国医师协会生殖医学专业委员会第三届学术年会
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标题： 罕见异常染色体核型遗传效应分析
讲者： 王娜
单位： 沈阳东方医疗集团菁华医院
关键词：
播放： 1396
论文摘要： 摘要 目的：发现罕见异常染色体核型并对先证者进行家系分析。探讨异常染色体的遗传效应，重视生殖患者的染色体检查的必要性，对携带者进行遗传咨询及生育指导。
方法：患者细胞遗传学检查：取待检者外周血3ml肝素抗凝，常规进行淋巴细胞培养，染色体制备，G显带分析，显微镜下计数59个中期分裂相，分析10个核型。
结果：先证者染色体核型为：45,XY,rob(13;14)（q10;q10），t(16;17)（q24；q21）[57]/46,XY,t(16;17)(q24;q21)[2].其母亲染色体结果为：45，  XX,rob(13;14)(q10;q10)。其妻子及父亲染色体结果均正常。
 
结论：相互易位和罗氏易位是最常见两种染色体结构异常的类型。本例患者是一例罕见的罗伯逊易位和平衡易位嵌合的异常染色体核型携带者，根据遗传学分析，罗氏易位携带者在其配子形成过程中，理论上可形成6种类型的配子，其中1/6为完全正常染色体，1/6与携带者相同的结构异常而遗传物质数量无增减的染色体，其他4/6均为染色体异常胚胎.。涉及到两条染色体的平衡易位携带者其配子形成过程中，理论上可形成18种类型的配子，其中1/18为完全正常染色体，1/18为与携带者相同的结构异常而遗传物质数量无增减的染色体，16/18为遗传物质数量异常染色体。这些异常胚胎可导致流产、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿的出生。根据分析其父母的染色体核型，暂且认为患者罗氏易位的染色体是从其母亲遗传获得，平衡易位染色体则由胚胎期的染色体新生突变所致。该患者罕见的异常染色体核型会进一步增加配子形成过程中胚胎染色体异常的风险，夫妻可通过供精助孕或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等途径获得正常的后代。成功受孕后建议应用多种遗传性检查技术进行产前诊断，避免染色体异常胎儿的出生。
 
 
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王娜

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沈阳菁华医院

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