标题:
Y染色体AZFc区gr/gr以及b2/b3 缺失与复发性流产的相关性研究
讲者:
李建波
单位:
空军军医大学唐都医院
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论文摘要:
研究目的 复发性流产与多种因素相关,其中男性因素也不容忽视。本文研究男性Y染色体AZFc区部分缺失中,gr/gr缺失(del, ~1.6Mb 24943305-26577055)、b2/b3缺失(del,~1.8Mb 24653016-25206639;25875460-27122017)以及gr/gr伴随b2/b3 缺失对复发性流产发生率的影响。
材料与方法 选择2017年6月至2017年12月来我中心男科就诊,对有Y染色体微缺失检测适应症的患者,采用下一代测序技术(NGS)行Y染色体微缺失检测。并通过门诊问诊以及其他相关的检查,排除以下明确原因导致复发性流产的情况:1.男方为重度少弱畸形精子症的患者;2.夫妻双方或一方G显带核型分析有异常(数目、结构);3.Y染色体AZFc区gr/gr、b2/b3缺失以外存在其他多态性;4.双方或一方有高危职业;5.夫妻一方曾与除配偶以外的异性有过正常生育史或妊娠史的;6.女方子宫发育畸形等明确与复发流产有相关性的因素。最终检测出Y染色体AZFc区gr/gr缺失80例,b2/b3 缺失75例,以及gr/gr伴随b2/b3 缺失14例,此外还将Y染色体微缺失检测正常患者328例作为对照组。
结果 在被检测患者中,gr/gr缺失80例,其中有复发性流产史患者22例;b2/b3 缺失的75例中有24例妻子有复发性流产史;gr/gr伴随b2/b3 缺失14例,妻子发生过复发性流产的7例;而检测正常组328例有61例有复发性流产史。缺失组(gr/gr、b2/b3以及gr/gr伴随b2/b3)(53 /169)与正常组(61/328)比较p=0.001;gr/gr缺失(22/80)与b2/b3缺失(24/75)比较p=0.54;gr/gr缺失(22/80)与gr/gr伴随b2/b3缺失(7/14)比较p=0.03;b2/b3缺失(24/75)与gr/gr伴随b2/b3缺失(7/14)比较p=0.009。
结论 Y染色体AZFc区gr/gr缺失、b2/b3 缺失,以及gr/gr伴随b2/b3 缺失会增加复发性流产的发生几率,有可能是因为Y染色体的不完整性影响了胚胎的着床和进一步发育,目前机制仍然不明。但是对于复发性流产的夫妻,检测Y染色体AZFc区gr/gr缺失、b2/b3 缺失有重要的临床意义。