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标题： 20例嵌合型Turner综合征辅助生殖助孕的病例分析

讲者：许咏乐

单位：苏州市立医院

关键词：

Turner综合征嵌合体辅助生殖体外受精-胚胎移植

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论文摘要：目的  探讨嵌合型Turner综合征患者的生育功能及辅助生殖助孕的方式。
方法  回顾性分析2011年4月～2017年10月我中心收治的20例嵌合型Turner综合征的辅助生殖助孕过程及结局。所有患者行全面的体格检查（智力、身高体重、血压、心电图、心脏超声、肝脏肾脏超声等），评估第二性征及生殖腺发育情况，检测性激素水平，行生殖系统及盆腔B超检查。分析该20例患者的既往孕产史、月经周期、卵巢储备情况、辅助生殖助孕过程、妊娠结局及子代核型。
结果
一、一般情况及临床资料
    年龄27～39岁，平均年龄（33.10±4.44）岁。外周血染色体表现为不同程度的嵌合型Turner综合征，1例为高比例嵌合体，其余均为低比例嵌合体。20例患者均有自发的月经周期，第二性征发育正常，智力正常，身高体重未见明显异常。B超提示均有正常的子宫及内膜发育。1例有多囊肾、多囊肝、慢性高血压，其余病例均未发现有生殖系统或其他脏器的异常。不孕年限1～20年，原发不孕12例，继发不孕8例。6例表现为卵巢储备功能下降（DOR）。
二、辅助生殖治疗情况及结局
   告知在IVF过程中可能存在低反应、卵母细胞不成熟、胚胎质量差、活产率低、流产率高及生育非整倍体患儿的风险；IVF助孕成功后易并发妊娠高血压，从而导致早产、胎儿生长受限等风险。
6例DOR患者，5例行微刺激方案促排卵，1例经反复调理且多次尝试促排后无优势卵泡生长，行赠卵治疗。其余14例卵巢储备正常，行长方案、拮抗剂方案或超长方案超促排卵。
最终，15例分娩正常核型子代（其中14例行IVF/ICSI，1例行PGS），1例孕早期稽留流产（绒毛染色体核型为47,XY,+13），1例生化妊娠，3例未孕（其中包括1例赠卵IVF）。PGS病例（39岁、原发不孕、低比例嵌合体），4枚囊胚NGS检测后获1枚正常胚胎，其余3枚分别为22单体、22单体、21单体合并22三体。移植正常胚胎后分娩1健康女婴（46，XX）。唯一的1例高比例嵌合体病例（27岁，原发不孕），原拟行PGD。3次微刺激方案促排卵，仅获卵1枚，ICSI后获1枚D3优胚，放弃PGD，胚胎移植后幸运分娩1健康男婴（46，XY）。其余病例知情同意后，均选择IVF/ICSI，拒绝PGS/PGD。
三、孕产期并发症
1例妊娠合并重度子痫前期，36⁺⁶周剖宫产娩双活胎。1例慢性高血压并发子痫前期，38⁺⁵周平产娩1健康女婴。其余病例未出现孕产期并发症。

结论  对于嵌合型Turner的不孕患者，我们需要结合临床具体情况，给予正确的生育指导，治疗前需知情同意、充分评估。对于卵巢功能尚未衰竭者，可尊重患者意愿尝试自体卵母细胞的辅助生殖助孕。