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标题：单基因病人工智能中心

讲者：曹宗富

单位：国家卫生计生委科学技术研究所

关键词：

单基因病精准医学单基因病人工智能中心疾病名称推荐表型注释变异的识别分级和解读

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论文摘要： 研究目的：医学正迈入精准医学时代，单基因遗传病是精准医学的重大方向之一。单基因病精准医学需要对先证者或家系进行遗传检测，基于不同遗传检测平台的遗传检测产品正在被开发并应用。然而，遗传检测数据的分析、致病突变的识别和临床解读过程非常复杂，难以为广大单基因病相关科研人员和临床医生所掌握，成为阻碍单基因病精准医学发展的瓶颈之一。为此，急需开发一套可视化自动化智能化的遗传数据分析解读系统，以满足单基因病相关临床和科研的精准医学需求。
材料与方法：通过分布式存储引擎、分布式计算引擎和容器化管理，搭建了云平台系统；通过数据库整合、数据挖掘和文本挖掘技术，建立了基于自有数据库、公共数据库和文献知识库的可自动化更新的单基因病基因变异参考数据库；基于自定义Elesticsearch算法和临床特征富集分析算法，建立了单基因病疾病名称推荐系统，实现根据文本病历和标准化临床特征的单基因病疾病名称推荐；基于单基因病基因变异参考数据库，建立了单基因表型注释系统，快速获取单基因病相关的基因和变异；参考GATK最佳实践对遗传变异进行分析和识别，参考ACMG单基因病变异临床致病性分级标准对遗传变异进行分级，根据遗传变异的变异类型、人群发生频率、预测的变异功能、临床显著性分级、数据库证据等信息对遗传变异进行评分，实现对致病性变异的推荐；通过建立单基因病遗传变异智能分析解读及报告系统，实现从原始数据到解读报告的自动化，通过云平台面向不同权限用户提供共享服务。系统功能及框架详见图1。
结果：基于分布式计算和存储的云平台系统，我们搭建了单基因病人工智能中心。通过单基因病疾病名称推荐系统、单基因病表型注释、可视化单基因病基因组数据分析流程的变异识别、基于单基因病知识库的证据溯源、变异自动化临床分级和临床解读，并运用数据挖掘和人工智能技术手段，搭建面向我国单基因病相关的医疗机构、科研单位以及第三方检测实验室的可视化、自动化和智能化分析解读系统，实现了对单基因遗传病患者和受累家系致病基因突变的鉴定。单基因病人工智能中心是国家人类遗传资源共享服务平台的重要组成部分，通过http://pgenomics.cn/dashboard/geneticDisorder提供共享服务。
结论：单基因病人工智能中心实现了多种遗传检测平台从原始数据到报告的自动化智能化解读，可帮助单基因病领域相关的临床医生进行遗传学病因精准诊断，加快单基因病相关科研人员的研究发现，满足单基因病精准医疗的不同应用场景。